Le avanzate tecnologie di sequenziamento genomico e le analisi bioinformatiche utilizzate presso l'IRCCS Oasi di Troina hanno permesso di individuare varianti genetiche in geni poco conosciuti, aprendo nuove possibilità per la diagnosi e il trattamento di malattie ereditarie complesse. Questi risultati, presentati durante il congresso di Genetica Umana a Padova, sono stati accolti con entusiasmo dagli specialisti del settore. Gli studi, che si concentrano su malattie come il Disordine del Neurosviluppo, l'Autismo, l'Epilessia, la Leucoencefalopatia e i Disturbi Psichiatrici, rappresentano un significativo passo avanti nella comprensione delle basi genetiche delle patologie umane. Il Direttore Generale dell’Oasi, dott. Arturo Caranna, ha sottolineato l’importanza delle innovazioni tecnologiche e confermato l'impegno continuo dell'Istituto nel campo della ricerca per migliorare la vita dei pazienti.